近日,海珑有一家三代患渐冻症的说丨新闻引起广泛关注。从著名科学家史蒂芬·霍金到“人民英雄”张定宇,家族渐冻幸运召唤师活动官网很多人对渐冻症这种罕见病已经再也不陌生。性抱渐冻症是病受一种什么病?它究竟会遗传吗?
什么是渐冻症?
“渐冻症”医学名称叫肌萎缩侧索硬化症(ALS),是关注一种神经退行性疾病。由于运动神经细胞死亡,遗传大脑无法把持肌肉运动,海珑患者逐渐出现肌无力、说丨肌萎缩、家族渐冻吞咽困难等现象,性抱幸运召唤师活动官网并逐渐失去运动能力和生活自理能力,病受直至死亡。关注
国外相关研究显示,遗传每10万人中大约有4—6人有可能罹患这种疾病。海珑渐冻症发病率不高,但死亡率却非常高,无特效治疗办法,为世界五大绝症之一。在我国,大约有20万“渐冻人”,一般中老年发病多见,发病年龄高峰在50岁摆布,并且发病年龄有年轻化趋势,少数患者在20岁摆布即发病。
渐冻症会遗传吗?
首先需要明确的是,渐冻症确实具有一定的遗传性。按照医学研究,约90%的渐冻症病例是散发性的,即没有家族病史;而剩下约10%的病例是家族性渐冻症,通常由特定基因突变引起。这些基因突变可以通过遗传传递给下一代,使他们具有抱病风险。然而,患有家族性渐冻症的家庭成员并不一定都会发病,这与基因的表达方式和环境因素等多种因素有关。
散发性ALS以男性多见,男女之比约为1.5∶1~2∶1。中年后起病,多数患者为50~70岁,平均发病年龄为55岁,也有报告20~30岁发病率约占5%。
家族性ALS多为常染色体显性遗传。男女发病率相等,发病年龄较早,平均为49岁。
渐冻人,其实可以存活很久
史蒂芬·霍金就是散发性渐冻症的代表,他在21岁时被诊断出这一疾病。尽管医生曾预言他只能活两年,但他却奇迹般地活到了76岁,并在科学领域取得了巨大成就。从确诊到逝世,霍金度过了整整55年。
ALS的临床研究早已发现,ALS的表型异质性较大。虽然教科书上写了患者的平均保管期是3~5年,但事实上,ALS的存活率没有一般人想象的那么吓人。按照北京大学第三医院樊东升教授团队对我国ALS患者的自然史研究发现:患者5年保管率是49%,10年保管率是32%。
近年来,随着基因研究的深入,科学家们对渐冻症的发病机制有了更清晰的理解。这为渐冻症的早期诊断和治疗提供了新的可能。尽管目前尚无根治办法,但通过基因检测和早期干预,患者的生活质量可以得到显著改善。未来,随着科学技术的不断进步,有望找到更加有效的治疗手段,减轻渐冻症带来的痛苦。
如何防范渐冻症?
有资料显示,老年男性、外伤史、过度体力劳动(如矿工、重体力劳动者等)可能是发病的危险因素。环境中铝接触过多、长期营养障碍(如胃切除术后)、家族中有类似患者的人群本病易好发。
防范渐冻症最好的办法是早发现、早诊断、早治疗。渐冻症早期会出现肌无力的症状,日常生活中很多人都曾有过肌无力的感觉,但不要过于恐慌,因为并不是所有的肌无力都将发展成为“渐冻人”,其中引起肌无力的原因还有可能是营养因素、精神紧张、食物污染与中毒、病毒感染、内分泌紊乱等。因而,每个人都养成按期体检、关注安康的习惯和意识非常重要。
注:案牍由AI生成,由海珑智能采编工具箱制作。
海报新闻编辑 于琳琳
(责任编辑:平台游戏)